001130

Läkarstämman
Nytt gentest via blodprov på spädbarn


Kerstin
Hellbom
Genetisk testning av anlag för cystisk fibros kommer med all sannolikhet snart att kunna göras på alla nyfödda barn. Av alla sjukdomsanlag som nu kan identifieras kommer det troligtvis bli det första som läggs in i ett blodprov eller PKU-prov, som i dag tas på alla barn någon dag efter födseln.

PKU-provet undersöker i dag produkter av felaktiga gener och kan avslöja fyra olika sjukdomar. Efter kartläggningarna av människans arvsmassa, det avslutade Hugo-projektet kommer det finnas hundratals sjukdomsframkallande arvsanlag att leta efter, och en del av dem kommer att sökas även hos nyfödda barn.

Vid läkarstämmans stora inledande symposium om genetiska hälsoundersökningar av befolkningen gissade professor Agne Larsson, barnkliniken vid Huddinge sjukhus, att just anlaget för cystisk fibros, en sjukdom som angriper andningsorganen, står närmast i tur när det gäller barn.

Så långt kan beslutet också blir relativt lätt. Tidig upptäckt leder till tidig behandling, bättre livskvalitet och längre liv.

- De andra besluten om genetiska hälsoundersökningar kan bli betydligt mer komplicerade. Vi måste gå försiktigt fram och fråga oss om människor vill att man gör detta, vad vi egentligen vill veta och vem som får betala priset, inte bara rent ekonomiskt utan även det psykiska och socio-ekonomiska priset av att få veta att man kanske är bärare av ett sjukdomsanlag, sade Agne Larsson.

Att den medicinska forskningen gått in i en ny era efter Hugo avspeglar sig även på läkarstämman. Mängder med föredrag och symposier handlar om vad man nu ska göra med all kunskap från generna. Det kommer inte att bli fråga om att söka efter något förändrat arvsanlag i hela befolkningen, men däremot att göra riktade sådana undersökningar av stora grupper. Till exempel att söka efter cystisk fibros-anlaget hos barn eller något annat anlag hos kvinnor eller män över en viss ålder.

Redan i dag görs cirka 1.000 genetiska tester per år i Sverige av människor som har ångest över någon sjukdom som "går i släkten". Ännu gäller det endast några neurologiska sjukdomar som till exempel Huntington och ett par ärftliga cancerformer, men listan kommer att utökas.

Det är en verksamhet som skapar stora etiska problem och kräver mycket information till och omhändertagande av den som gör testerna. De som har en släkthistoria med till exempel många fall av vissa typer av bröstcancer löper 50 procents risk att få veta att de bär på anlaget och att det innebär en kraftigt ökad risk att få sjukdomen. Men märkligt nog är det de som får veta att de inte bär på anlagen som får mest ångest, berättade Annika Lindblom, klinisk genetiker vid Karolinska sjukhuset.

Vid hennes klinik har det gjorts en studie av 100 testade patienter och medan enkäter frågat dem hur de mår ett år efter testet. De utan sjukdomsanlaget var mer deprimerade.

- Vi blev mycket överraskade och har ingen förklaring, bara teorier. Det kan vara så att man känner skuld för att man inte har anlaget när kanske ens mamma eller syster har det. Eller att man efter en längre tids oro får veta att det inte finns någon anledning och att man blir en helt vanlig person som måste ta tag i andra delar av livet.

 

Klickbar bild
LAKAR

Plötsligt kommer en bukspottkörtel vandrande bland läkemedelsföretagens utställningar på Svenska mässan. Hos en av dem kan man till och med vinna en bil, modell lyx.


pil Ny teknik operera prostata
pil Pedofils bakgrund kartlagd
pil Storkonsumenter behöver psykvård



© Detta material är skyddat enligt lagen om upphovsrätt. Eftertryck eller annan kopiering förbjuden.
HemKultur/NöjenSportEkonomiUtrikesInrikesUpp